Egy mindössze 9 és fél hónapos kisfiú történelmet írt: ő az első beteg, akit sikeresen kezeltek személyre szabott génszerkesztéssel egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség miatt. Az orvosok a New England Journal of Medicine tudományos folyóiratban számoltak be az áttörésről, amely új korszakot nyithat a ritka betegségek kezelésében.
KJ a CPS1-deficiencia nevű állapotban szenved, amely 1,3 millió újszülöttből csupán egyet érint. A betegség során a szervezet nem tudja megfelelően lebontani az ammóniát - ez az anyag rendkívül mérgező, és gyors felhalmozódása akár halálhoz is vezethet.
A kutatók alap szerkesztésen (base editing) alapuló terápiát alkalmaztak, amely a CRISPR génszerkesztés egyik kifinomultabb, legprecízebb változata. A génszerkesztő eszközöket zsírmolekulákba (lipidekbe) burkolva juttatták a kisfiú véráramába, így azok célzottan a májsejtekhez érkeztek meg, ahol megtörtént a DNS hibájának helyreigazítása - pontosan azon a ponton, ahol a betegség gyökerét jelentő mutáció található.
Három infúziós kezelést követően KJ ma már normál mennyiségű fehérjét fogyaszthat, és ammóniaszintje stabil maradt még vírusos fertőzések idején is - olyan helyzetekben, amelyek korábban életveszélyes tüneteket okoztak volna. Testtömege is jelentős javulást mutatott, a súlya a 7. percentilről a 40. percentilre emelkedett.
Dr. Peter Marks, az FDA egykori tisztviselője szerint ez az eljárás "az egyik legátütőbb technológia", amit valaha láttak, mivel rendkívül gyorsan testreszabható más ritka genetikai betegségekre is, elkerülve a hosszadalmas és költséges fejlesztési folyamatokat.
Ez a terápia nem csupán egy gyermek életét mentette meg, hanem egy új orvosi korszak előfutára is lehet, ahol a genetikai hibák javítása már nem elképzelés, hanem konkrét, életet mentő valóság.